أندر سبع متلازمات وراثية
 |
- المتلازمات الوراثية(syndromes):
هي مجموعات من الصفات والأعراض تظهر على الملامح الجسدية أو الجنسية او كلاهما نتيجة طفرة أو خلل في أحد الجينات كزيادة أو نقصان أو تشوه في أحدها ومن هذه المتلازمات:
١-متلازمة ريت:
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأعصاب الحركية ويصيب الإناث اكثر من الذكور ؛فيولد الطفل طبيعيا حتى أول ستة أشهر من عمره ثم تبدأ الأعراض بالظهور و تتطور بالتدريج لتصل إلى أشدها ونسبة حدوثها تترواح من حالة واحدة إلى ١٠٠٠٠حالة مولودة انثى.
- الأعراض:
- فقدان المهارات الحركية مثل المشي او الحبو.
- صعوبة النطق و حركات يدين عشوائية .
- صغر حجم الرأس و مشاكل في التنفس.
٢-متلازمة براد ويلي :
| السمنة المفرطة من علامات المرض |
اضطراب وراثي ناتج عن حذف سبع جينات من الكروموسوم رقم (١٥) ويتميز المرض بالشعور الدائم بالجوع طوال الوقت يؤدي إلى السمنة الظاهرة والمفرطة للمصاب ونسبة الظهور حالة واحدة من كل ٣٠٠٠٠حالة ويصيب كلا من الذكور والإناث.
- الأعراض:
- ضعف عام في الكتلة الجسدية يظهر في فترة الرضاعة .
- ضعف نمو الأعضاء التناسلية و تأخر البلوغ.
- الشعور الدائم بالجوع حتى مع الأكل.
- تضيق الرأس عند الصدغين و عينين لوزية المظهر.
٣-متلازمة مواء القطط:
اضطراب جيني يتميز بصراخ وبكاء يشبه مواء القط ومنه اشتق الأسم وسببه هو اضطراب في الكروموسوم رقم(٥) فهو يظهر في حالة واحدة من كل ٤٠٠٠٠ حالة ويصيب كلا من من الذكور و الإناث
- الأعراض:
- رأس صغير وعيون متقاربة مع حول خفيف.
- تخلف عقلي واضطراب في النطق و الإدراك.
- ضعف عضلي يؤدي إلى تأخر المشي.
٤-متلازمة إدوارد:
 |
| تضاعف للكروموسوم رقم ١٥ |
مرض نادر يسببه وجود إضافي للكروموسوم (١٨)،وسبب تسميته هكذا نسبة إلى مكتشفه العالم إدوارد عام ١٩٦٠م وهو مرض يصيب كلا من الذكور والإناث ونسبة ظهوره هي حالة واحدة لكل ١٠٠٠حالة
الأعراض:- رأس صغير مع بروز ظاهر لمؤخرة الرأس .
- قبضة يد مميزة مع تشوهات في مظهر القدم.
- عينان متباعدتان وفم صغير.
- تخلف عقلي وضعف عضلي.
- تشوهات في القلب والكلى.
 |
| قبضة يد مميزة للمريض |
٥-متلازمة باتو:
 |
| تضاعف للكروموسوم رقم ١٣ |
تظهر متلازمة باتو نتيجةتضاعف أو تناسخ كروموسوم رقم (١٣) ويصيب الذكور والإناث ونسبة حدوثه هو حالة واحدة لكل ٢٠٠٠٠ حالة ولايعيش الأطفال المصابين بهذا المرض كثيرا
- الأعراض:
- رأس صغير وتشوهات في الشفاه.
- مشاكل حادة في القلب .
- اضطراب في الحركة والإدراك بسبب تشوهات في نمو الدماغ.
- رؤية الأمعاء بوضوح من خلال تكون غشاء شفاف على البطن.
٦-متلازمة تيرنر:
الرقبة العريضة أو المجنحة
تعد هذه المتلازمة من المتلازمات الجنسية والتي تظهر نتيجة فقدان او حذف أحد الكروموسومات الجنسية(x) ،فهي متعلقة بالإناث فقط دون الذكور فالأنثى الطبيعية لها تركيب كروموسومي محدد لجنسها وهذا التركيب هو (XX) أما في هذه الحالة فيكون تركيبها الكروموسومي (X) فقط ونسبة ظهور هذه المتلازمة هي حالة واحدة لكل ٢٠٠٠٠ حالة.
- الأعراض:
- الصدر العريض وتباعد الحلمات.
- الرقبة المجنحة أو العريضة.
- مشاكل في القلب.
- تأخر نمو المبيضين مما يسبب العقم.
- تأخر النمو الإدراكي و الحركي.
٧-متلازمة كلاينفلتر:
 |
| بروز الثديين من العلامات المميزة |
كما هو الحال في متلازمة تيرنر والتي تصيب الإناث، فإن متلازمة كلاينفلتر تصيب الذكور وهي اضطراب وراثي تحدث لأسباب مجهولة كباقي المتلازمات السابقة ويكون التركيب الكروموسومي لها هو
(XXY) أي ان الذكر يضاف لجيناته المُحددة لذكورته الكروموسوم (X) المحدد لجنس الأنثى مما يجعل المريض مضطرب ما بين الصفات الأنثوية والذكورية على حسب قوة و أعراض المرض وتظهر نسبة حدوثه في كل حالة واحدة لكل ٢٠٠٠٠ حالة
- الأعراض:
- ضعف عضلي يؤدي إلى تأخر الحركة كالمشي.
- صعوبة في النطق.
- اعضاء ذكرية صغيرة عن الحجم الطبيعي.
- تأخر البلوغ وإحتمال كبير لحدوث العقم.
- بروز الثديين عند البلوغ و تجمع الدهون في وسط الجسم.
- العلاج وكيفية التعامل مع المريض:
هل يمكن علاج المتلازمة؟
تسمى المتلازمة بهذا الإسم لأنها ملازمة للشخص بعضها فترة معينة وأغلبها ترافق الشخص طوال عمره لذلك فإنه غالبا لايمكن الشفاء منها لأنه ليس لها دواء معين ولكن قد تستخدم بعض العلاجات والأدوية لعلاج الأعراض الناجمة منها وتخفيف الألم مثل:
- البدائل الهرمونية كما في حالة كلاينفلتر وتيرنر.
- بعض الفيتامينات كفيتامين دال وكذا الكالسيوم لتقوية العظام
- العلاجات الفيزيائية الطبيعية والسلوكية والمهارية.
- الدعم المعنوي والتأهيل النفسي للمريض كتعزيز ثقته بنفسه وتقبل جسده مع تقديم الأهتمام العاطفي الكبير لهم.
- تثقيف المجتمع حول المتلازمات وخصوصا تلك المتعلقة بالجنس من أجل فهم أوسع واعمق للمريض وتقبله كفرد له وجود وحياة خلق من أجلها بدلا من نظرات الأستهجان والإزدراء والسخرية التي لها تأثير ساحق للروح والعزيمة.